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帕金森病 Parkinson's disease
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webmaster:帕金森病是否遗传?  日期:2005-8-5 [回复1楼]

  帕金森病是否遗传?
  这个问题与帕金森病的病因学中遗传因素所起作用有多大有关,也是正在深入探讨而尚未得出明确结果的问题。日本东京顺天堂大学医学部的研究人员指出,已发现8种遗传基因可引发帕金森病。但这并不是说遗传因素在帕金森病的发病中起很大作用,因为80%以上的帕金森病是散发病例。
  (1)已经发现少数(10%~15%)帕金森病患者,表现出家族性特征。有研究表明,帕金森病患者的亲属与正常对照组亲属比较,前者发病率为后者的两倍,提示本病有遗传倾向。但绝大多数患者无家族遗传史。特别是通过对孪生子的研究表明,本病与遗传无肯定的相关性。如果说帕金森病不会遗传,就是说帕金森病不会通过错误基因一代代相传。然而,如若家庭中有人患病,那么其它家庭成员的发病率会增加。可能的解释是某些遗传因子会增加对帕金森病的易感性。据观察,家族性帕金森病为常染色体显性遗传。一定部分患者家族中每代都可出现本病,而且患者多在青年时起病。随着医学科学和技术的发展,1996年(Polymeropoulos,Science 1996,274:1197-1199)对在一个意大利裔的帕金森病大家系的研究中发现并定位了第一个致帕金森病的基因,随后成功发现该家系的发病是由于共核蛋白(α-synuclein)基因突变。此后,这一领域迅速成为帕金森病研究的热点。在我国东北发现一患病家族中,3例患者发病年龄均不到30岁,临床表现与一般帕金森病患者无异。但由于随访时间不长,缺乏病理资料,尚无定论。
  (2)流行病学、病例对照、双胞胎研究均提示帕金森病可能有遗传倾向。此外不同个体对帕金森病的易感性(遗传易感性)可不相同;不同个体接触相同的一种或多种环境毒素后,其结果亦非一致,提示可能存在着一种“个体选择性”。有关家族性发病的一种看法是:遗传基因缺陷导致患者体内某种肝脏解毒酶生成能力的缺乏,因而患者接触某些化学物质容易中毒而发病,且其家族中约68%的人同样也具有这种缺陷,同属对某些化学物质的“易感人群”,自然发病率也就高于其它人群。但这仍属假说,并不能对遗传性帕金森病的发病作出更合理的解释。
  (3)事实上,对于绝大多数帕金森病患者的发病,更大可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。也就是说,遗传因素使得他(她)具有易患该病的素质,如果以后又接触了环境中的一些可导致帕金森病的触发因素,则患该病。研究者认为,大多数帕金森病患者是遗传易感性与一种或多种环境“触发因素”的共同作用的结果。遗传因素在帕金森病的发病中可能不是主要因素,而环境因素可能为主要因素,这还有待进一步研究。
  (4)帕金森综合征是否遗传?帕金森综合征与帕金森病的病因、病理和治疗效果都不同。帕金森综合征是由外伤、脑炎、中毒等多种原因所致,因而无遗传倾向;而某些与遗传有关的疾病伴有帕金森病的部分特征,当然这部分帕金森综合征或帕金森迭加综合征,与遗传有关系。  

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